Programa Preliminar

DIA 1

Programa Científico:

  • Ciencia Básica: Mecanismos de la enfermedad, patología y nuevos biomarcadores de MPS.
  • Cribado neonatal

Programa Familiar:

Discusión general: participación con familias, pacientes, clínicos, genetistas, asesores genéticos en el diagnóstico clínico y molecular, personas de atención clínica, experiencia con casos individuales, terapias y biomarcadores clínicos para evaluar los resultados

DIA 2

Programa Científico:

  • Nuevos trastornos lisosomales y nuevas terapias.
  • Ensayo preclínico en animales / ensayo clínico en humanos.
    • Gen therapy
    • BMT (Bone Marrow Transplant)
    • Stem cells
    • ERT (Enzyme Replacement Therapy)
  • ERT y anticuerpos I, II, IV, VI, VII
  • Nanopartículas y Otros tratamientos

Programa Familiar:

  • Tratamientos sintomáticos:
    • Retraso en el crecimiento y hormona del crecimiento.
    • Problemas musculoesqueléticos y tratamiento.
    • Problemas cardíacos y tratamiento.
    • Problemas y tratamiento mental y conductual.
    • Anestesia, ¿qué tenemos que tener en cuenta/vigilar?
    • Mejores prácticas en la transición de niños a adultos.
    • Estudios epidemiológicos.

DIA 3

  • Últimas noticias sobre:
    • MPS Research
    • terapias
    • Tratamientos
  • Discusión general Q&A
  • Resumen de la reunión
  • Clausura de la reunión